روسیه غربالگری نوزادان را برای شش بیماری ارثی جدید آغاز می‌کند
وزارت بهداشت روسیه از سال ۲۰۲۷ غربالگری نوزادان را برای دیستروفی عضلانی دوشن و پنج بیماری ارثی پیچیده دیگر در برنامه بیمه سلامت دولتی ادغام خواهد کرد.
روسیه در ادامه سیاست‌های گسترش غربالگری‌های اجباری نوزادان، از برنامه جدیدی برای بررسی شش بیماری ارثی نادر و پیچیده خبر داد. بر اساس اعلام معاون وزیر بهداشت، یوگنیا کوتوا، این برنامه قرار است از سال ۲۰۲۷ به‌طور رسمی در پوشش بیمه‌های سلامت دولتی (گارانتی‌های دولتی) قرار گیرد.
یکی از این بیماری‌ها، دیستروفی عضلانی دوشن است که یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است و معمولاً به ضعف و تحلیل تدریجی عضلات، به‌ویژه در پسران خردسال منجر می‌شود. به‌گفته مقامات، علاوه بر دوشن، پنج بیماری ارثی دیگر نیز مشمول این طرح جدید خواهند شد که همگی از جمله بیماری‌های پیچیده و نادر محسوب می‌شوند.
کوتوا تأکید کرد که بیماران مبتلا به این شش بیماری، تحت پوشش دارویی کامل بنیاد خیریه "دایره مهربانی" قرار خواهند گرفت. این اقدام در واقع تکمیل‌کننده یک سیاست حمایتی گسترده است که از سال ۲۰۲۴ با پوشش دارویی بیماری‌های نادر توسط این بنیاد آغاز شده بود.
وزارت بهداشت روسیه همچنین اعلام کرد که این غربالگری‌های جدید به فرآیند کنونی غربالگری نوزادان اضافه خواهند شد. این فرآیند در حال حاضر شامل بررسی برخی اختلالات متابولیک و ژنتیکی رایج است. هدف، شناسایی هرچه زودتر بیماری‌ها برای آغاز درمان‌های تخصصی و جلوگیری از پیشرفت آنهاست.
گفتنی است که از آوریل ۲۰۲۶، روسیه پروتکل غربالگری نوزادان خود را برای دو بیماری ارثی دیگر نیز گسترش داده است. این بیماری‌ها شامل دیستروفی لکوآنسفالومیلیت اکسی‌پیتال وابسته به ایکس و کمبود دکربوکسیلاز آمینو اسیدهای آروماتیک می‌شوند. این اقدام نشان‌دهنده عزم جدی مسکو برای تقویت زیرساخت‌های بهداشتی و ژنتیکی در بدو تولد است.
این طرح بخشی از ابتکار عمل بزرگتری است که توسط وزارت بهداشت و با همکاری سازمان‌های خیریه و مراکز تحقیقاتی پیگیری می‌شود. با ادغام این شش بیماری در برنامه بیمه دولتی، خانواده‌هایی که فرزندانشان با این تشخیص‌ها متولد می‌شوند، از هزینه‌های سنگین درمان و توانبخشی معاف خواهند شد و دسترسی آنها به مراقبت‌های پیشرفته بهبود قابل‌توجهی خواهد یافت.
